بحث فقر الدم المنجلي دريبيانوسيتوز

جديد

مرض فقر الدم المنجلي (دريبيانوسيتوز)

1-تعريفه :

هو مرض وراثي يصيب الكريات الدم الحمراء بسبب حدوث طفرة تصيب المورثة المسؤولة عن تركيب الهيموغلوبين الموجودة في الصبغي 11عند الإنسان مما يؤدي إلى تغيير الهيموغلوبين فيصبح على شكل ليفي له القدرة على الالتصاق ببعضه ليشكل عصيات بلورية غير قادرة على الانحلال في الهيولى وهو الأمر الذي يؤدي إلى تغير شكل الكريات الحمراء من شكلها القرصي إلى شكل منجلي (هلالي) و بالتالي تفقد مرونتها ووظيفتها في الجسم فتصبح خلايا هشة سهلة التحطم فتسبب فقر دم منجلي.ويرمز الهيموغلوبين المصاب بHbs حيث الحرف s من كلمة sicle أي منجل.

2- سبب حدوث المرض :

يتألف هيموغلوبين بروتين كرية الدم الحمراء من زوجين من السلاسل البولي ببتايد سلسلتين a التي تتألف من141 حمض آمني وسلسلتي b وتتألف من 146 حمض مما يشكل بالإجمال 574 وحدة حمض آمني .
عند حدوث أي خلل يؤدي إلى ظهور برتين آخر يسبب مرض ما مثل فقر الدم المنجلي .
فسبب حدوث فقر الدم المنجلي هو طفرة تصيب المورثة المسؤولة عن تركيب الهيموغلوبين الموجودة في الصبغي 11 عند الإنسان وتحدث هذه الطفرة في الرامزة السادسة في القاعدة الآزوتية الثانية , حيث استبدلت القاعدة الآزوتية (A)بالقاعدة الآزوتية (T) على مستوى ADN , ينسخ ADN الطافر(S)إلى ARNm(يحمل المعلومات لتركيب البروتين) فتستبدل فيه القاعدة(A) بالقاعدة (U)وهذا يؤدي إلى تغير موضع للحمض الآمني السادس , حيث استبدل الحمض الآمني جلوتاميك في (HbA)العادي بالحمض الآمني فالين في (Hbs) المصاب نتج عنه تغير في ترتيب الأحماض الآمنية فتشكل بروتين طافر Hbs الذي سبب المرض .

3-أعراض مرض فقر الدم المنجلي :

لا تحدث الأعراض غالبا حتى يصل الطفل إلى 6 أشهر وتتجلى هذه الأعراض في:
 أمراض رئوية بسبب قلة الهيموغلوبين المسؤول عن نقل الغازات التنفسية.
 أزمة أو بحران الخلايا المنجلية.
 أزمات فقر الدم حادة تؤدي إلى فقر دم مزمن .
 تلف في بعض أعضاء الجسم خاصة العظام , الكبد , الرئة والطحال.
 ظهور سكتة دماغية والموت المفاجئ.
 تشوه العظام خاصة عظام الدماغ و تآكلها و اعوجاج الجمجمة.
 ظهور تورم مؤلم في أصابع اليدين والقدمين و التأخر في النمو.
 ضعف الدفاع المناعي ومشاكل في الدورة الدموية .
 ظهور دم في البول بسبب تضرر الكلى
 نوبات وآلام حادة على مستوى المفاصل .
 قصور قلبي وتعب عام .
 تأخر النضج الجنسي .
 زيادة في حجم الطحال مما يؤدي إلى نزيف حاد يسبب الموت .
 الموت قبل بلوغ سن الرشد.
 زيادة الأزمات والنوبات سوءا إثر الإصابة بالعدوى.
تظهر هذه الأعراض عند المصابين بهذا المرض بينما لا تظهر عند الأشخاص الحاملين لهذا المرض .

4-انتشار المرض :

فقر الدم المنجلي (دريبيانوسيتوز) مرض وراثي ينتقل عبر الأجيال , يظهر المرض عند التقاء الأليل Hbs بالأليل المماثل له أي عند الأشخاص متماثلي اللواقح Hbs.Hbs حيث يموتون قبل بلوغهم سن الرشد . بينما لا يظهر المرض عند الأفراد غير متماثلي اللواقح HbA.Hbs لكنهم ناقلين(حاملين) لصفة المرض , حيث تكون الكريات الدم الحمراء عند هؤلاء الأشخاص هشة مقارنة مع كريات الدم الحمراء العادية مما تكسبهم مناعة ضد بعض الطفيليات كالطفيلي الملا ريا وذلك لعدم توفر الشروط الضرورية لتطور ونمو الطفيليات فيؤدي إلى موتها.
مناطق انتشار مرض فقر الدم المنجلي :
ينتشر المرض في عدة دول افريقية وآسيوية , وهو تقريبا موجود في جميع الدول العربية. أما في بعض مناطق الخليج العربي فيحمل كل4 أفراد من بين 20 فرد هذا المرض حيث أنه في كل مرة تحمل فيه امرأة حاملة للمرض ومتزوجة من رجل حامل للمرض فإن احتمال إصابة الجنين تصل إلى 25% و60% من أطفال هذه الأسرة السليمين أيضا حاملين للمرض . ينتشر المرض في عدة مناطق من العالم ولكنه يكثر في المناطق التالية :
• إفريقيا بشكل عام
• منطقة الخليج العربي وفي اليمن وجنوب شرق السعودية .
• منطقة الإحساء والقطيف و جازان في السعودية.
• منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران , العراق , سوريا, الأردن وفلسطين.
• شبه القارة الهندية .
• جنوب شرق أسيا .
• المنطقة الكاريبية في أمريكا الوسطى.

5-خيارات علاج فقر الدم المنجلي:

توجد علاجات كثيرة لمنع المضاعفات و تخفيف المعاناة ولكن لا يوجد شفاء لأغلب المرضى لاختلاف
شدة المرض من شخص إلى آخر وقد يشفى بعض المرضى عن طريق :
 زرع نخاع العظام لمنع حدوث الأزمات وهذا الخيار متاح لفئة قليلة من المرضى .
 تناول الدواء الهيدروكسي يوريا إذا كان المرض شديد لتقليل عدد النوبات .
 نقل الدم للمريض بهدف تخفيض مستوى الهيموغلوبين Hbs .
 شرب الكثير من الماء لمنع الخلايا الدم الحمراء من التجمع وتجنب الجهد المضني الذي يزيد احتياج الأكسجين .
 منع العدوى عند سن شهرين بإعطاء اللقاحات ضد البكتيريا هيموفيلس وأنفلونزا و فيروس الالتهاب الكبدي والالتهاب الرئوي و عند سن أربع شهور يبدأ الأطفال في تلقي جرعات يومية من المضاد الحيوي البنسلين.
 تعالج النوبات المسببة للآلام الشديد بمسكنات آلام والسوائل عن طريق الوريد و أكسجين .
 شرب الكثير من السوائل خاصة فيتامين حمض الفوليك يوميا .

مقدمة:
الدم سائل الحياة الذي يمر عبر الجسم البشري و لا يمكن أن نعيش بدونه . يقوم القلب بضخ الدم لكل الخلايا الجسم الذي يحمل لها الأكسجين و الغذاء اللازم لها, وفي نفس الوقت يعود الدم من الخلايا حاملا لها ثاني أكسيد الكربون و الفضلات الأخرى وهذا بفضل الكريات الدم الحمراء التي تحتوي على الهيموغلوبين الذي يحمل الغازات التنفسية . كما يهاجم الدم الالتهابات أيضا ويحافظ على حرارتها ثابتة ,ويحمل المواد الكيميائية التي تنظم وظائف عديدة في الجسم. فعند حدوث أي خلل أو الإصابة الدم بطفرة و خاصة في كريات الدم الحمراء يؤدي إلى ظهور أمراض خطيرة تحدث خللا كبيرا في جسم الإنسان وقد تؤدي إلى الموت كمرض الملا ريا ومرض فقر الدم بأنواعه وخاصة مرض فقر الدم المنجلي .

فصائل الدم ونقل الدم

منذ قديم الزمان عرف الإنسان أنّ الدم ضروري للحياة وأنه إذا فقد الكثير من الدم يكون قد عرّض حياته للخطر. ومع تطوّر العلوم في القرن التاسع عشر وبعد تطويرالمجهر الضوئي وزيادة استعماله اتضح أنّ دماء الناس لا تختلف من ناحية المظهر فكلها تتألف من نفس أنواع الخلايا ومن نفس البلازما، لذلك ظنّ العلماء أنه بالإمكان نقل الدم من شخص إلى آخر دون أن يسبب ذلك أي ضرر. غير أنّ المحاولات الأولى التي أجريت آنذاك باءت معظمها بالفشل ومات معظم الذين أجريت لهم عملية نقل دم.

في بداية القرن العشرين قام عالم نمساوي يدعى "لاندشتاينر" بإجراء دراسة واسعة استمرت عدة سنوات هدف من ورائها مقارنة دماء الناس مع بعضها ومعرفة التشابه والإختلاف بينها. وقد فعل ذلك من خلال أخذ عيّنات كثيرة من الدم وخلطها معاً لفحص فيما إذا كان هذا الخلط يؤدي إلى تجلّط الدم أم لا. نجح لاندشتاينر في تقسيم الناس إلى أربع مجموعات:

1- مجموعة تتميّز خلاياها الحمراء باحتوائها على المادة A (لم يكن لاندشتاينر يعرف طبيعة هذه المادة)، لذلك قرّر أن هؤلاء الناس لديهم فصيلة دم A .
2- مجموعة تتميّز خلاياها الحمراء باحتوائها على مادة أخرى سمّاها B (لم يكن لاندشتاينر يعرف طبيعة هذه المادة)، لذلك قرّر أنّ هؤلاء الناس لديهم فصيلة دم B .
3- مجموعة تتميّز خلاياها الحمراء باحتوائها على المادتين A و B ، لذلك قرّر أنّ هؤلاء الناس لديهم فصيلة دم AB .
4- مجموعة تتميّز خلاياها الحمراء بعدم احتوائها على المادتين المذكورتين، لذلك قرّر أنّ هؤلاء الناس لديهم فصيلة دم O (أي لا تحتوي على A ولا تحتوي على B ).

في السنوات التي تلت أبحاث لاندشتاينر تمّ التعرف على هوية هذه المواد واتضح أنها مواد كربوهيدراتية توجد في أغشية الخلايا الحمراء. هنالك الكثير من المواد التي توجد في أغشية الخلايا الحمراء لكنها قد تكون جميعها متشابهة بين الناس والإختلاف قد يكون في مادتي ال A و B فقط.
لا توجد أية أفضلية فسيولوجية لهذه المواد. فدم الشخص من الفصيلة A ليس أفضل من دم الشخص من الفصيلة B ودم الشخص من الفصيلة O ليس أفضل من دم الشخص من الفصيلة AB ، وهكذا. ألأهمية الوحيدة لهذه الفصائل هو أنه يجب أخذها بعين الاعتبار لدى إجراء نقل دم (עירוי דם- blood infusion ).

نعرف اليوم أنّ الأشخاص الذين يحملون الفصيلة A توجد في بلازما دمهم أجسام مضادة ضد المادة B (anti-B ) ولا توجد لديهم أجسام مضادة ضد المادة A (anti- A ). ووفقاً لما نعرفه عن جهاز المناعة، فإن المادة A تعتبر عند أولئك الأشخاص مركباً ذاتياً لا يقاومه جهاز المناعة ولذلك لا يكوّن ضدها أية أجسام مضادة. أمّا المادة B فهي مركّب غير ذاتي بالنسبة لهم لذلك يستطيع جهاز المناعة أن يكوّن أجساماُ مضادة ضدها. بنفس المبدأ يمكن أن نحدد أنواع الأجسام المضادة في سائر فصائل الدم.

التبرع بالدم

فيما يلي قائمة تبيّن أنواع المواد الموجودة في أغشية خلايا الدم وأنواع الأجسام المضادة في بلازما الدم التي توجد في كل حالة:

فصيلة الدم نوع المادة في أغشية الخلايا الحمراء نوع الأجسام المضادة في بلازما الدم
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A و B ----
O --- Anti-A +
Anti-B

إذا أضفنا أجساماً مضادة من النوع anti-A إلى خلايا دم حمراء من النوع A، فإنّ هذه الأجسام المضادة ترتبط بجزيئات المادة A الموجودة في أغشية الخلايا الحمراء وتسبب تلاصق الخلايا (تسمى هذه الظاهرة تلازناً – הצמתה)، وعندها تظهر الخلايا الحمراء على شكل كتل.

لا نتسو الدعاء لي بالتوفيق .................... انتظرو الـ
جديد